Επιστήμονες στη Βρετανία -μεταξύ των οποίων Έλληνες της διασποράς- ανακοίνωσαν ότι βρήκαν στο ανθρώπινο DNA πέντε γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εκδήλωση σοβαρής Covid-19. Τα γονίδια αυτά εξηγούν εν μέρει γιατί μερικοί άνθρωποι κινδυνεύουν να πεθάνουν από τον κορονοϊό, ενώ άλλοι όχι.
Η μελέτη ρίχνει φως στους γενετικούς παράγοντες κινδύνου και στους βιολογικούς μηχανισμούς που αυξάνουν την πιθανότητα να αρρωστήσει κάποιος σοβαρά από τον κορονοϊό και να απειληθεί η ζωή του. Η ανακάλυψη αναδεικνύει επίσης νέους στόχους για την ανάπτυξη φαρμάκων κατά του κορονοϊού και ίσως βοηθήσει να εντοπισθούν ορισμένα ήδη υπάρχοντα φάρμακα (ιδίως για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα) που θα μπορούσαν να αξιοποιηθούν επίσης σε πάσχοντες σοβαρά από Covid-19.
Οι ερευνητές μέλη της διεθνούς κοινοπραξίας GenOMICC (Genetics of Susceptibility and Mortality in Critical Care), με επικεφαλής τον δρα Κένεθ Μπέιλι του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature», ανέλυσαν το γονιδίωμα 2.700 ασθενών σε κρίσιμη κατάσταση σε 208 μονάδες εντατικής θεραπείας βρετανικών νοσοκομείων. Το γονιδίωμα αυτών των ασθενών συγκρίθηκε με εκείνο μιας ομάδας ελέγχου υγιών εθελοντών και με αυτό τον τρόπο εντοπίσθηκαν πέντε γενετικές παραλλαγές που είναι πιο συχνές στους ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα Covid-19, οι οποίοι καταλήγουν στις ΜΕΘ.
Οι εν λόγω γενετικοί παράγοντες σχετίζονται με γονίδια που εμπλέκονται στις διαδικασίες φλεγμονής στους πνεύμονες και στην αντίδραση του σώματος στην εισβολή των ιών. Πρόκειται για τα γονίδια TYK2 και CCR2 που κωδικοποιούν πρωτεΐνες της φλεγμονής, καθώς επίσης για τα IFNAR2, OAS1 και DPP9. Τα ευρήματα, σύμφωνα με τους ερευνητές, δείχνουν ότι η σοβαρή Covid-19 συνδέεται με τουλάχιστον δύο βιολογικούς μηχανισμούς: αφενός την εγγενή αντι-ιική άμυνα του οργανισμού και αφετέρου τη φλεγμονώδη διαδικασία.
Ο Μπέιλι τόνισε ότι «όπως στη σήψη και στη γρίπη, στην Covid-19 η βλάβη στους πνεύμονες προκαλείται από την αντίδραση του δικού μας ανοσοποιητικού συστήματος, παρά από τον ίδιο τον ιό. Τα γενετικά ευρήματα μας παρέχουν ένα οδικό χάρτη για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων, δείχνοντας ποια φάρμακα θα πρέπει να βρίσκονται στην κορυφή του καταλόγου για κλινικές δοκιμές. Μπορούμε να δοκιμάζουμε λίγα μόνο φάρμακα κάθε φορά, συνεπώς οι σωστές επιλογές θα σώσουν ζωές».
Η μελέτη εκτιμά ότι χρειάζονται μεγάλες κλινικές δοκιμές φαρμάκων αναστολέων JAK όπως το baricitinib (κατά της ρευματοειδούς αρθρίτιδας) που στοχεύει στο γονίδιο ΤΥΚ2 ή ενός μονοκλωνικού αντισώματος που μπλοκάρει το γονίδιο CCR2 και έχει ήδη δοκιμαστεί σε κλινικές δοκιμές αρχικής φάσης επίσης για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα.
Στη μελέτη συμμετείχαν οι ειδικοί στη βιοπληροφορική ερευνητές δρες Αθανάσιος Κουσάθανας και Λουκάς Μουτσιανάς του κρατικού οργανισμού Genomics England που ανήκει στο βρετανικό υπουργείο Υγείας. Ο πρώτος είναι απόφοιτος του Τμήματος Βιολογικών Εφαρμογών και Τεχνολογιών του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, ενώ ο δεύτερος, που είναι απόφοιτος της Πολυτεχνικής Σχολής του Πανεπιστημίου Πατρών, είναι επικεφαλής βιοπληροφορικής στη Genomics England και διδάσκει στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου.
Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση:
https://www.nature.com/articles/s41586-020-03065-y
