Τέσσερα παιδιά που γεννήθηκαν με σοβαρή διαταραχή της όρασης λόγω μιας σπάνιας γενετικής ανεπάρκειας, υπεβλήθησαν σε πρωτοποριακή γενετική θεραπεία, με αποτέλεσμα τη βελτίωση της όρασής τους.
Η πάθηση αυτή, γνωστή ως δυστροφία του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από ανεπάρκεια του γονιδίου AIPL1, επιτρέπει στα άτομα να διακρίνουν μόνο το φως από το σκοτάδι. Το γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί τη δυσλειτουργία και καταστροφή των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, καθιστώντας τα παιδιά τυφλά από τη γέννηση τους.
Η νέα θεραπεία, που αναπτύχθηκε από επιστήμονες στο University College London, σχεδιάστηκε για να βελτιώσει τη λειτουργία και την επιβίωση των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Η διαδικασία περιλαμβάνει την έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου στον αμφιβληστροειδή μέσω ενός αβλαβούς ιού, επιτρέποντας την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου. Η θεραπεία χορηγήθηκε σε παιδιά ηλικίας από ενός έως 2,8 ετών στο νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital του Λονδίνου.
Για να εξασφαλιστεί η ασφάλεια, τα τέσσερα παιδιά έλαβαν τη θεραπεία μόνο στο ένα μάτι. Όλα παρουσίασαν αξιοσημείωτη βελτίωση στην όραση του θεραπευόμενου ματιού κατά τα επόμενα τρία έως τέσσερα χρόνια, αλλά ταυτόχρονα έχασαν την όραση στο μη θεραπευόμενο μάτι.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό «The Lancet», η γονιδιακή θεραπεία σε μικρή ηλικία έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει σημαντικά την όραση των παιδιών με αυτή την πάθηση. Επιπλέον, γονιδιακή θεραπεία για άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης, την ανεπάρκεια RPE65, είναι διαθέσιμη στο βρετανικό σύστημα υγείας από το 2020.
Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση:
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(24)02812-5/fulltext
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
