Ερευνητές του Πανεπιστημίου Northwestern των ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι βρήκαν την πρώτη ουσία, η οποία σταματά την προοδευτική εκφύλιση των ανώτερων κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου, η οποία συμβαίνει στην Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (Αmyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) ή Νόσο του Κινητικού Νευρώνα, από την οποία έπασχε και ο διάσημος Βρετανός επιστήμονας Στίβεν Χόκινγκ. Η ουσία βρίσκεται υπό δοκιμή και θα χρειαστούν χρόνια, εωσότου αξιοποιηθεί κλινικά.
Στην ALS καταστρέφονται τόσο τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο (ανώτεροι κινητικοί νευρώνες) που πυροδοτούν τις κινήσεις, όσο και τα νευρικά κύτταρα στη σπονδυλική στήλη (κατώτεροι κινητικοί νευρώνες) που ελέγχουν τις κινήσεις. Η εκφύλιση των ανώτερων κινητικών νευρώνων οδηγεί επίσης σε άλλες νόσους, όπως η κληρονομική σπαστική παραπληγία και η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση. Έως τώρα δεν υπήρχε κάποιο φάρμακο για τη νευροεκφυλιστική πάθηση ALS που οδηγεί σταδιακά σε παράλυση και σε θάνατο, ούτε για τις άλλες παθήσεις των κινητικών νευρώνων.
Η πειραματική ουσία λέγεται NU-9, δεν είναι τοξική και διασχίζει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, εισδύοντας στα κύτταρα του εγκεφάλου. Καταπολεμά δύο βασικούς παράγοντες που προκαλούν τη νόσο των κινητικών νευρώνων: την αφύσικη αναδίπλωση των πρωτεϊνών και την συγκόλληση των πρωτεϊνών μέσα στο κύτταρο του νευρώνα. Όταν συμβαίνουν αυτά τα δύο, οι πρωτεΐνες γίνονται τοξικές για τους νευρώνες.
Τα πειράματα με κύτταρα και τρωκτικά έδειξαν ότι η NU-9 επαναφέρει τα κύτταρα στη φυσιολογική κατάσταση τους, με αποτέλεσμα τη βελτίωση της υγείας των νευρώνων και την αναστροφή της νόσου μετά από περίπου 60 μέρες θεραπείας. Οι ερευνητές, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια νευρολογίας Χάντε Οζντινλέρ της Ιατρικής Σχολής του Northwestern, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό “Clinical and Translational Medicine”, ανέφεραν ότι θα ολοκληρώσουν τις λεπτομερείς τοξικολογικές και φαρμακοκινητικές μελέτες τους, προτού ξεκινήσουν την κλινική δοκιμή φάσης 1 σε ανθρώπους, συνεπώς θα χρειαστεί ακόμη αρκετός χρόνος.
Σύμφωνα με την MDA Ελλάς (Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις), η Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση είναι άγνωστης αιτιολογίας, ενώ είναι προοδευτική η εξέλιξή της επηρεάζοντας σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Εμφανίζεται κατά 20% συχνότερα στους άντρες και συνήθως τα συμπτώματά της παρουσιάζονται σε ηλικίες μεταξύ 55-75 ετών.
Με βάση επιδημιολογικά στοιχεία του 2019, ο επιπολασμός της είναι 4,1-8,4/100.000 άτομα, ενώ παγκοσμίως η επίπτωση είναι 0,6-3,8/100.000 άτομα, με την Ευρώπη να έχει υψηλότερη επίπτωση 2,1-3,8/100.000. Στο 90-95% των περιπτώσεων δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή έκθεση σε παράγοντες κινδύνου, ενώ το 5-10% των υπόλοιπων περιπτώσεων είναι κληρονομικές.
Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά μόνο αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη (ακόμα και με συσκευές αναρρόφησης και σωλήνες σίτισης), αναπνευστική υποστήριξη (μάσκες οξυγόνου, αναπνευστήρες, συσκευές βήχα), χρήση βοηθητικών συσκευών ομιλίας και κίνησης.
