Οι δυνατότητες της γενετικής στις ημέρες μας είναι τόσo πολλές, που αγγίζουν τα όρια της επιστημονικής φαντασίας. Στο σενάριο της ταινίας Gattaca (που γυρίστηκε το 1997), σε ένα μακρινό μέλλον η γέννηση του κάθε ανθρώπου ήταν βασισμένη σ’ ένα προμελετημένο συνδυασμό γονιδίων. Σήμερα το “μακρινό μέλλον” του σεναρίου της ταινίας έχει γίνει σχεδόν το “παρόν” της πραγματικότητας. Η προεμφυτευματική γενετική διάγνωση επιτρέπει σήμερα τη διάγνωση ανωμαλιών σε έμβρυα και τη διόρθωσή τους πριν την εμφύτευση στη μήτρα, ώστε να γεννηθούν υγιή παιδιά. Ωστόσο, οι δυνατότητες της γενετικής και της τεχνολογίας δεν περιορίζονται μόνο σε αυτό, αλλά ανοίγουν τον δρόμο και για τη γέννηση ιδανικών παιδιών με χαρακτηριστικά και φύλο κατά παραγγελία, με υψηλό δείκτη νοημοσύνης, με τέλεια όραση, με υψηλές αθλητικές επιδόσεις κλπ. Ωστόσο όλα αυτά εγείρουν ηθικά διλήμματα και έγκειται στην ηθική του κάθε επιστήμονα που έχει στα χέρια του τη δύναμη της γενετικής και της τεχνολογίας να θέσει τα όρια της παρέμβασης στον προεμφυτευματικό έλεγχο.
Υπάρχουν όρια στην προεμφυτευματική γενετική διάγνωση ή οδεύουμε προς την εποχή Gattaca; Την απάντηση σε αυτό το ερώτημα επιχείρησε να δώσει η αναπληρώτρια καθηγήτρια Εμβρυολογίας -Γενετικής στο ΑΠΘ και υπεύθυνη του Εργαστηρίου Εξωσωματικής Γονιμοποίησης και Τράπεζας Κρυοσυντήρησης Γαμετών & Εμβρύων του νοσοκομείου Παπαγεωργίου, Κατερίνα Χατζημελετίου, σε διάλεξή της στο 9ο Επιστημονικό Συνέδριο του Τμήματος Ιατρικής ΑΠΘ.
“Σήμερα αναπόφευκτα οδεύουμε προς μια εποχή Gattaca και βρισκόμαστε στα πρόθυρα της ευγονικής. Οι δυνατότητες της γενετικής είναι τόσο πολλές που αγγίζουν τα όρια της φαντασίας. Η γενετική έχει φτάσει σε τέτοιο επίπεδο, που μπορούμε να ελέγξουμε σχεδόν τα πάντα και όχι μόνο γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μπορούμε να επιλέξουμε, π.χ., το χρώμα ματιών ή το χρώμα μαλλιών ή το φύλο. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση θα πρέπει να περιορίζεται μόνο στην εύρεση ανωμαλιών είτε γενετικών είτε χρωμοσωμικών και η παρέμβαση θα πρέπει να γίνεται μόνο για σοβαρότατο ιατρικό λόγο, ώστε να αποφεύγεται κάποιο νόσημα, το οποίο τρέχει στην οικογένεια ή κάποιο που μπορεί να εμφανιστεί μετέπειτα. Έγκειται στην ηθική του κάθε επιστήμονα που έχει στα χέρια του τη δύναμη της γενετικής και της τεχνολογίας να θέσει τα όρια της παρέμβασης στο προεμφυτευτικό έμβρυο. Κι αυτό σημαίνει να υπάρχουν αυστηρές νομοθεσίες στην κάθε χώρα και να γίνεται τήρηση του κώδικα δεοντολογίας, γιατί η φύση εκδικείται την αλόγιστη χρήση της επιστήμης” επισήμανε η κ. Χατζημελετίου, μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ στο περιθώριο του συνεδρίου.
Πού εφαρμόζεται σήμερα η προεμφυτευματική γενετική διάγνωση
Στη διάλεξή της, η κ. Χατζημελετίου ανέφερε ότι η προεμφυτευματική γενετική διάγνωση είναι μια μέθοδος, που επιτρέπει τη διάγνωση ανωμαλιών στα έμβρυα πριν την εμφύτευση στη μήτρα. Σήμερα εφαρμόζεται με επιτυχία στη διάγνωση νοσημάτων που συνδέονται με το φύλο (όπως πχ η αιμορροφιλία και οι μυοπάθειες), μονογονιδιακών νοσημάτων (όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία), της ανευπλοειδίας (αριθμητικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας που ευθύνεται για σύνδρομα όπως το Down και το Turner), χρωμοσωμικών μεταθέσεων, ασθενειών όψιμης εμφάνισης, για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που συσχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους όπως τα BRCA1, BRCA2, καθώς και για την επιλογή ανοσοϊστοσυμβατών εμβρύων, τα οποία μπορούν μέσω βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος να χαρίσουν θεραπεία σε πάσχοντα μέλη της οικογενείας τους.
Η κ. Χατζημελετίου στη διάλεξή της ανέφερε ότι:”Μιτοχονδριακές παθήσεις είναι δυνατόν να αποφευχθούν με μεταφορά του γενετικού υλικού από ωάρια με πάσχοντα μιτοχόνδρια σε ωάρια με υγιή μιτοχόνδρια στα οποία έχει προηγουμένως αφαιρεθεί το γενετικό υλικό. Η μέθοδος αυτή, κοινώς γνωστή ως μεταφορά μητρικής ατράκτου που οδηγεί στη δημιουργία μωρών από τρείς γονείς πρωτοεφαρμόστηκε επιτυχώς από τον δρ John Zhang από το New Hope Fertility Center στη New York City ο οποίος πραγματοποίησε τη διαδικασία στο Μεξικό σε μία γυναίκα η οποία έπασχε από Leigh’s disease”.
