Μια νέα γονιδιακή θεραπεία με CRISPR προσφέρει ελπίδα σε βρέφη με σοβαρές γενετικές παθήσεις. Χάρη σε μια φιλόδοξη συνεργασία δεκάδων ερευνητών και αξιωματούχων της αμερικανικής Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), αναπτύχθηκε μια γονιδιακή θεραπεία σε χρόνο-ρεκόρ έξι μηνών, που έσωσε ένα βρέφος τον Φεβρουάριο, το οποίο κινδύνευε να πεθάνει προτού βρεθεί κατάλληλο μόσχευμα ήπατος. Τώρα, η ιατρική ομάδα ανακοινώνει σχέδιο για ευρύτερη κλινική μελέτη, το πρώτο βήμα για έγκαιρες, εξατομικευμένες θεραπείες σε περιπτώσεις κληρονομικών παθήσεων που εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση.
Η δοκιμή αφορά το CRISPR, ένα προηγμένο εργαλείο γενετικής μηχανικής που τιμήθηκε με Νόμπελ Χημείας το 2020. Στην περίπτωση του μικρού Κέι Τζέι, το μοριακό ψαλίδι του CRISPR διόρθωσε μια σπάνια σημειακή μετάλλαξη που προκαλούσε επικίνδυνη συσσώρευση αμμωνίας στο αίμα. Η νέα μελέτη που σχεδιάζεται για το 2026 επεκτείνει τη μέθοδο σε βρέφη με άλλες μεταλλάξεις, αναφέρουν οι σχεδιαστές της στο American Journal of Human Genetics.
Η ομάδα, υπό την ηγεσία ερευνητών του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια, περιγράφει τη συμφωνία που διαπραγματεύτηκε με την FDA για την απλοποίηση της διαδικασίας που κανονικά απαιτείται για τις γονιδιακές θεραπείες. Αυτή η εξέλιξη ανοίγει το δρόμο για περαιτέρω παρόμοιες πρωτοβουλίες.
Τον Αύγουστο του προηγούμενου έτους, λίγο μετά τη γέννηση του Κέι Τζέι, οι γιατροί του ανίχνευσαν μια εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο του ενζύμου CPS1, που εμπλέκεται στην εξουδετέρωση της αμμωνίας, η οποία είναι παραπροϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών της διατροφής. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το CRISPR, ένα σύστημα ενζύμων που χρησιμοποιούν τα βακτήρια για να καταστρέφουν το γενετικό υλικό των ιών.
Στην περίπτωση του Κέι Τζέι, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια έκδοση του συστήματος, γνωστή ως τροποποίηση βάσεων, που αλλάζει μεμονωμένες βάσεις της γενετικής αλληλουχίας. Η πρώτη δόση χορηγήθηκε στο βρέφος τον Φεβρουάριο, μόλις έξι μήνες μετά την έναρξη της προσπάθειας. Το μωρό σύντομα κατάφερε να τρώει τις συνιστώμενες ποσότητες πρωτεΐνης και οι γιατροί μπόρεσαν να μειώσουν τη φαρμακευτική αγωγή.
Η νέα μελέτη που σχεδιάζουν οι ερευνητές θα εφαρμόσει την ίδια προσέγγιση για τη θεραπεία μεταλλάξεων επτά διαφορετικών γονιδίων που εμποδίζουν την αποτοξίνωση της αμμωνίας. Έπειτα από μήνες διαπραγματεύσεων, η FDA δέχτηκε να απλοποιήσει τη διαδικασία, η οποία συνήθως απαιτεί ξεχωριστές κλινικές μελέτες για κάθε θεραπεία. Αυτή η απόφαση δίνει ώθηση σε άλλες σχετικές προσπάθειες που βρίσκονται στα σκαριά.
Πηγή περιεχομένου: in.gr
