Μια εκτενής διερεύνηση από ευρωπαϊκούς δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς αποκάλυψε ότι ένας δότης σπέρματος, ο οποίος αγνοούσε ότι φέρει μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, έχει γίνει πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε 14 χώρες.
Η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, που σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, υπάρχει σε τμήμα του σπέρματός του και μπορεί να μεταβιβαστεί σε όλα τα κύτταρα των παιδιών που γεννιούνται από αυτό, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου έως και 90%.
Ορισμένα από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη αρρωστήσει, ενώ κάποια έχουν χάσει τη ζωή τους. Το περιστατικό προκαλεί σοβαρά ερωτήματα σχετικά με τα διεθνή όρια στη χρήση σπέρματος δότη, τους ελέγχους που γίνονται και την ανάγκη για αυστηρότερη ρύθμιση, καθώς φαίνεται πως σε αρκετές χώρες οι ισχύοντες περιορισμοί παραβιάστηκαν.
Συγκεκριμένα, ένας δότης σπέρματος, ο οποίος αγνοούσε ότι έφερε μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έχει γίνει πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη, όπως αποκάλυψε μια μεγάλη έρευνα.
Ορισμένα από τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο μια μικρή μειοψηφία όσων κληρονομήσουν τη μετάλλαξη θα αποφύγουν τον καρκίνο στη διάρκεια της ζωής τους.
Το σπέρμα δεν πωλήθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, ωστόσο το BBC επιβεβαιώνει ότι ένας «πολύ μικρός» αριθμός βρετανικών οικογενειών, οι οποίες έχουν ενημερωθεί, χρησιμοποίησαν το σπέρμα του δότη κατά τη διάρκεια θεραπείας γονιμότητας στη Δανία.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα παραδέχθηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση υπερβολικά πολλών παιδιών σε ορισμένες χώρες.
Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς, συμπεριλαμβανομένου του BBC, στο πλαίσιο του Investigative Journalism Network της European Broadcasting Union.
Το σπέρμα προερχόταν από έναν ανώνυμο άνδρα, ο οποίος πληρωνόταν για να δωρίζει ως φοιτητής από το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια.
Ο ίδιος είναι υγιής και πέρασε τους ελέγχους διαλογής για δότες. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν ακόμη γεννηθεί.
Η μετάλλαξη έπληξε το γονίδιο TP53 – το οποίο έχει κρίσιμο ρόλο στο να εμποδίζει τα κύτταρα του οργανισμού να μετατραπούν σε καρκινικά.
Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει τη μεταλλαγμένη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του τη φέρει.
Ωστόσο, οποιοδήποτε παιδί προκύψει από το επηρεασμένο σπέρμα θα έχει τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός του.
Η κατάσταση είναι γνωστή ως σύνδρομο Li-Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% για ανάπτυξη καρκίνου, ιδιαίτερα στην παιδική ηλικία, καθώς και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού αργότερα στη ζωή.
«Είναι μια φρικτή διάγνωση», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Clare Turnbull, γενετίστρια καρκίνου στο Institute of Cancer Research στο Λονδίνο. «Είναι μια εξαιρετικά δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο, είναι ξεκάθαρα καταστροφικό.»
Απαιτούνται ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες σώματος και εγκεφάλου, καθώς και υπέρηχοι κοιλιάς, προκειμένου να εντοπιστούν έγκαιρα τυχόν όγκοι. Πολλές γυναίκες επιλέγουν να αφαιρέσουν τους μαστούς τους για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος ανέφερε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά μέσω γενετικού ελέγχου». Πρόσθεσε ότι «αμέσως μπλοκαρίστηκε» ο δότης μόλις εντοπίστηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.
Παιδιά έχουν πεθάνει
Γιατροί που παρακολουθούσαν παιδιά με καρκίνο που συνδεόταν με δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες φέτος στο European Society of Human Genetics.
Ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από 67 γνωστές περιπτώσεις εκείνη τη στιγμή. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
Μέσω αιτημάτων δημοσιοποίησης πληροφοριών και συνεντεύξεων με γιατρούς και ασθενείς, αποκαλύφθηκε ότι γεννήθηκαν πολύ περισσότερα παιδιά από τον συγκεκριμένο δότη.
Ο αριθμός φτάνει τουλάχιστον τα 197 παιδιά, αλλά ίσως δεν είναι ο τελικός, καθώς δεν υπάρχουν διαθέσιμα στοιχεία από όλες τις χώρες.
Δεν είναι επίσης γνωστό πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη μετάλλαξη.
Η Dr Edwige Kasper, γενετίστρια καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, η οποία παρουσίασε τα αρχικά στοιχεία, δήλωσε στην έρευνα: «Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη εμφανίσει καρκίνο».
«Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και μερικά από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία.»
Η Σελίν (όχι το πραγματικό της όνομα) είναι μια μονογονεϊκή μητέρα στη Γαλλία, της οποίας το παιδί συνελήφθη με το σπέρμα του δότη πριν από 14 χρόνια και φέρει τη μετάλλαξη.
Δέχτηκε τηλεφώνημα από την κλινική γονιμότητας που χρησιμοποίησε στο Βέλγιο, η οποία την προέτρεψε να υποβάλει την κόρη της σε εξετάσεις.
Λέει ότι δεν έχει «απολύτως κανένα παράπονο» από τον δότη, αλλά θεωρεί απαράδεκτο ότι της δόθηκε σπέρμα που «δεν ήταν καθαρό, δεν ήταν ασφαλές, έφερε έναν κίνδυνο».
Το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες.
Το σπέρμα δεν πωλήθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου.
Ωστόσο, ως αποτέλεσμα της έρευνας, οι αρχές της Δανίας ενημέρωσαν τη Δευτέρα την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας του Ηνωμένου Βασιλείου (HFEA) ότι Βρετανίδες είχαν ταξιδέψει στη χώρα για θεραπεία γονιμότητας χρησιμοποιώντας το σπέρμα του δότη.
Οι γυναίκες αυτές έχουν ενημερωθεί.
Ο Peter Thompson, διευθύνων σύμβουλος της HFEA, είπε ότι ένας «πολύ μικρός αριθμός» γυναικών επηρεάστηκε και ότι «τους έχει δοθεί πληροφόρηση για τον δότη από την κλινική της Δανίας στην οποία έκαναν θεραπεία».
Δεν είναι γνωστό εάν κάποιες Βρετανίδες υποβλήθηκαν σε θεραπεία σε άλλες χώρες όπου είχε διανεμηθεί το σπέρμα του δότη.
Γονείς που ανησυχούν καλούνται να επικοινωνήσουν με την κλινική που χρησιμοποίησαν και τις αρμόδιες αρχές της χώρας.
Το BBC επιλέγει να μην δημοσιοποιήσει τον αριθμό ταυτοποίησης του δότη, καθώς έκανε τη δωρεά με καλή πίστη και οι γνωστές περιπτώσεις στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν ήδη ενημερωθεί.
Δεν υπάρχει νόμος που να ορίζει πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη παγκοσμίως. Ωστόσο, κάθε χώρα θέτει τα δικά της όρια.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος παραδέχθηκε ότι κάποια από αυτά τα όρια «δυστυχώς» παραβιάστηκαν σε ορισμένες χώρες και ότι βρίσκεται «σε διάλογο με τις αρχές της Δανίας και του Βελγίου».
Στο Βέλγιο, ένας δότης σπέρματος επιτρέπεται να χρησιμοποιηθεί μόνο από έξι οικογένειες. Αντί αυτού, 38 διαφορετικές γυναίκες απέκτησαν 53 παιδιά με το σπέρμα του δότη.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, το όριο είναι 10 οικογένειες ανά δότη.
