Σπάνιες παθήσεις ήπατος: ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση και καινοτόμες θεραπείες. Περισσότερες από 6.000 σπάνιες νόσοι έχουν καταγραφεί παγκοσμίως, επηρεάζοντας το 5% του συνολικού πληθυσμού. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι περίπου 350.000 έως 600.000 άτομα πλήττονται από σπάνιες παθήσεις, με τους μισούς από αυτούς να είναι παιδιά. Η θνησιμότητα από αυτές τις νόσους αγγίζει το 30%. Η αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων και η απουσία προειδοποιητικών ενδείξεων οδηγούν τους ασθενείς στο τελικό στάδιο χωρίς δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης. Στην Ευρώπη, μια νόσος χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 5 στα 10.000 άτομα, ενώ πολλές σπάνιες νόσοι προσβάλλουν μόλις 1 ή λιγότερα από 100.000 άτομα.
Οι ειδικοί στις ηπατικές παθήσεις ενηλίκων και παιδιών εστίασαν σε τρεις σπάνιες νόσους κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου που οργανώθηκε με αφορμή την παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων, στις 28 Φεβρουαρίου. Η ελλιπής διάγνωση και η αργή πρόοδος της Πρωτοπαθούς Χολικής Χολαγγειίτιδας (ΠΧΧ) δημιουργούν σοβαρές προκλήσεις στην έγκαιρη θεραπεία. Η ΠΧΧ είναι μια προοδευτική αυτοάνοση ηπατική νόσος που προσβάλλει κυρίως γυναίκες μέσης ηλικίας, οδηγώντας σε σοβαρές επιπλοκές αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα.
Η ΠΧΧ, αν και συνήθως εξελίσσεται αργά, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ίνωση και κίρρωση, με την τελική επιλογή θεραπείας να είναι η μεταμόσχευση ήπατος σε προχωρημένα στάδια. Η συνειδητοποίηση της ανάγκης για έγκαιρη αναγνώριση της νόσου και η ύπαρξη υψηλής υποψίας από τους ιατρούς είναι κρίσιμη, ειδικά όταν οι αρχικές ενδείξεις δεν είναι πάντα προφανείς.
Στην παιδιατρική φροντίδα, οι ειδικοί τόνισαν την σπουδαιότητα της διαχείρισης της Προϊούσας Οικογενής Ενδοηπατικής Χολόστασης (PFIC) και του συνδρόμου Alagille, που προσβάλλουν κυρίως βρέφη και νήπια. Ο κνησμός και η συσσώρευση τοξικών χολικών οξέων είναι ορισμένα από τα κύρια συμπτώματα που οδηγούν σε σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία των παιδιών.
Στην επίτευξη μιας πιο αποτελεσματικής διαχείρισης των σπάνιων παθήσεων, οι υπεύθυνοι οργανώσεων και ο φορέας προώθησης της φροντίδας για ασθενείς με ηπατικές παθήσεις επισήμαναν την αναγκαιότητα συνεργασίας και υποστήριξης για την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Πηγή περιεχομένου: in.gr
